Le test prénatal non invasif (NIPT), proposé sous différents noms, permet de détecter un risque accru pour les formes les plus courantes de trisomie 21, 13 et 18. Le test est volontaire et ne peut être proposé qu'après une consultation détaillée. Depuis juillet 2015, les frais sont pris en charge par l'assurance maladie obligatoire sous certaines conditions.
Contrairement aux examens invasifs précédents (villosités choriales- ou Amniocentèse) le test n'a pas Risque de fausse couche. Techniquement, le NIPT peut être réalisé à partir de la 10e semaine de grossesse environ.
Les formes rares des trisomies 13, 18 et 21, ainsi que toutes les autres anomalies chromosomiques et maladies génétiques, ne peuvent pas encore être testées de manière fiable. Le recueil des antécédents familiaux et l'échographie au cours du premier et du deuxième trimestre de la grossesse fournissent également des informations importantes pour la détection de malformations chez l'enfant.
Le NIPT n’est pas parfait non plus. La trisomie 21 est détectée à 99 %, les taux de détection de la trisomie 18 ou 13 sont plus faibles. Un résultat montrant une trisomie, mais qui n’est pas présente chez l’enfant, s’est produit jusqu’à présent dans environ 0.5 % des tests. Par conséquent, une confirmation par un examen invasif est toujours recommandée avant de prendre des décisions. De tels résultats faussement positifs ou faussement négatifs (c'est-à-dire qu'aucune trisomie n'est détectée bien que l'enfant soit atteint) peuvent avoir des causes diverses mais généralement explicables. Par exemple, une très faible proportion d'ADN fœtal dans le sang maternel, des résultats dits en mosaïque ou, plus rarement, des maladies maternelles peuvent conduire à de tels résultats.
Source:
PD Dr. Isabel Filges / FMH et FAMH Génétique Médicale / Bâle
