Test prénatal non invasif (NIPT)

Depuis peu, il est possible d’effectuer des examens génétiques de l’ADN fœtal libre dans le sang maternel. Une modification de la quantité d’ADN libre est mesurée, contenant des parts fœtales et une grande quantité d’ADN maternel.

Ce test prénatal non invasif (NIPT) est proposé aussi sous d’autres noms et permet de diagnostiquer un risque élevé des formes les plus fréquentes de trisomie 13, 18 et 21. Le test est facultatif et peut être conseillé uniquement après une discussion approfondie. Depuis juillet 2015, les coûts sont remboursés à certaines conditions par les caisses-maladies.

Il n’y a aucun risque de fausse couche, contrairement aux examens invasifs (ponction des villosités choriales ou amniocentèse). Le NIPT peut être techniquement effectué à partir de la 10^e semaine de grossesse.

Les formes rares de trisomie 13, 18 et 21, ainsi que toute autre anomalie chromosomique ou maladie génétique ne peuvent pas être testées d’une manière sûre. L’analyse de l’histoire familiale et l’échographie du premier et du deuxième trimestre apportent des informations supplémentaires pour déceler d’éventuelles malformations.

Le NIPT n’est pas totalement précis. Ainsi la trisomie 21 est décelée avec une probabilité de 99% tandis que les taux pour la trisomie 13 ou 18 sont plus bas. Un résultat détectant une trisomie qui s’avère finalement inexistante chez l’enfant concerne environ 0,5% des tests. Avant de prendre une quelconque décision, il est conseillé de faire confirmer ce résultat par un examen invasif. Ces faux positifs ou faux négatifs (c’est-à-dire enfant atteint de trisomie qui n’a pas été décelée) ont différentes causes, comme par exemple un taux d’ADN fœtal très bas dans le sang maternel ou encore des maladies de la future maman.

Source:
PD Dr Isabel Filges / FMH et FAMH génétique médicale / Bâle