Examen du liquide amniotique

Lors d’une amniocentèse effectuée pendant la grossesse, du liquide amniotique est prélevé de l’utérus. Cet examen prénatal sert à écarter des anomalies chromosomiques possibles et des maladies et malformations associées. Une amniocentèse est généralement recommandée lors de la découverte de certaines anomalies à l’échographie, ainsi qu’en cas d’autres risques pouvant influencer défavorablement le patrimoine génétique du fœtus.

Les consultations prénatales, respectivement le diagnostic prénatal, sont des contrôles importants que les femmes enceintes acceptent généralement avec reconnaissance et une certaine curiosité. La joie est grande quand l’enfant à naître peut être admiré pour la première fois sur l’image de l’échographie. Cependant, ces consultations peuvent aussi causer de l’appréhension.

Pour exclure des maladies, des complications pendant la grossesse ou une fausse couche, le médecin a de nombreuses méthodes d’examen à disposition. L’amniocentèse en fait partie, bien qu’il s’agisse d’un examen spécial qui ne fait pas partie du diagnostic prénatal. Elle est utilisée uniquement en cas de grossesse à risque. Parmi ces risques figurent des anomalies à l’échographie, un âge gestationnel élevé (plus de 35 ans), des maladies héréditaires, métaboliques et musculaires, des frères et sœurs plus âgés avec des anomalies chromosomiques, et une fausse couche antérieure due à une anomalie chromosomique.

Que se passe-t-il lors d’une amniocentèse et sur quoi porte l’examen ?

Pendant la grossesse, l’enfant est entouré de liquide amniotique. Ce liquide contient les cellules de l’enfant. Elles seront prélevées à l’aide d’une fine aiguille creuse, séparées du liquide et multipliées au laboratoire dans une culture cellulaire. Au bout d’environ deux semaines, il y aura suffisamment de matériel génétique pour permettre l’examen afin de déceler certaines anomalies. Les maladies pouvant être détectées sont le syndrome de Down (trisomie 21), le syndrome d’Edwards (trisomie 18) et le syndrome de Patau (trisomie 13). L’analyse de l’ADN détecte aussi les troubles métaboliques héréditaires et d’autres maladies génétiques dans la famille. L’alpha fœto-protéine (AFP) et l’enzyme acétylcholinestérase (AChE) seront aussi examinées. Des valeurs élevées peuvent fournir des indices concernant des anomalies de la colonne vertébrale ou de l’abdomen. En plus des gènes, le liquide amniotique sera examiné. Une analyse biochimique peut permettre de détecter une anomalie de la paroi abdominale, d’autres anomalies comme le spina bifida (ouverture du tube neural) et différentes infections.

À partir de combien de semaines de grossesse est-il possible de faire une amniocentèse ?

Cet examen comporte trop de risques avant la 15e semaine de grossesse. Il sera donc toujours réalisé entre la 16e et la 18e semaine. De nombreuses femmes enceintes préfèrent réaliser cet examen plus tôt, car l’analyse du matériel génétique prend environ deux semaines. Cependant, il n’y a parfois pas suffisamment de liquide amniotique disponible, et l’examen doit alors être entrepris ultérieurement.

Quels sont les risques d’une amniocentèse ?

Les risques du diagnostic prénatal sont minimes pour la femme enceinte. L’examen est effectué dans un hôpital spécialisé ou dans un cabinet gynécologique. Pendant l’amniocentèse, la femme est couchée sur le dos ou sur le côté pendant que le gynécologue introduit une fine aiguille creuse dans la paroi abdominale. La plupart des femmes ne sentent rien pendant l’amniocentèse. Cependant, une anesthésie locale peut être pratiquée si souhaité. Après l’examen, il est conseillé de se ménager, car l’intervention peut éventuellement entraîner de légères douleurs ou saignements.

Le diagnostic prénatal comporte cependant quelques risques qui touchent surtout l’enfant à naître. Si la mère saigne fort et si le sang entre en contact avec le fœtus, la conséquence peut être une incompatibilité des groupes sanguins ou du facteur Rhésus en cas de groupes sanguins ou de facteurs Rhésus différents. L’intervention peut aussi déclencher des contractions ou endommager le cordon ombilical. Il faut donc d’abord peser soigneusement le pour et le contre et l’examen doit être effectué uniquement en cas de soupçon concret d’anomalie.

De nombreuses femmes enceintes appréhendent les méthodes du diagnostic prénatal, alors que normalement, il n’y a pas lieu de se faire des soucis. Les méthodes modernes d’investigation appliquées pour l’amniocentèse garantissent en principe des risques faibles à modérés et l’absence de douleur. Tu n’as rien à craindre si ton médecin ou gynécologue te recommande de faire une amniocentèse.