Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT)

Seit einiger Zeit ist es möglich, genetische Untersuchungen an freier fetaler DNA im mütterlichen Blut durchzuführen. Hierbei wird eine Mengenveränderung der freien DNA gemessen, die Anteile fetaler und zum grössten Teil mütterlicher DNA enthält.

Der nicht-invasive Pränataltest (NIPT), der unter verschiedenen Namen angeboten wird, kann ein erhöhtes Risiko für die häufigsten Formen der Trisomien 21, 13 und 18 feststellen. Der Test ist freiwillig und kann nur nach ausführlicher Beratung angeboten werden. Seit Juli 2015 werden die Kosten unter bestimmten Bedingungen von den gesetzlichen Krankenversicherungen übernommen.

Im Gegensatz zu den bisherigen invasiven Untersuchungen (Chorionzotten- oder Fruchtwasseruntersuchung) hat der Test kein Fehlgeburtsrisiko. Der NIPT kann technisch etwa ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. 

Seltene Formen der Trisomien 13, 18 und 21, alle anderen Chromosomenstörungen und genetischen Erkrankungen, können bisher nicht sicher getestet werden. Die Erhebung der Familiengeschichte sowie der Ultraschall im 1. und 2. Schwangerschaftsdrittel liefern weiterhin wichtige Informationen zur Erkennung von kindlichen Fehlentwicklungen.

Auch der NIPT ist nicht perfekt. Eine Trisomie 21 wird mit 99% erkannt, die Raten für die Erkennung einer Trisomie 18 oder 13 liegen niedriger. Ein Ergebnis, das eine Trisomie zeigt, die aber beim Kind dann doch nicht vorliegt, ist bisher in etwa 0.5% der Tests aufgetreten. Deshalb ist immer eine Bestätigung mit einer invasiven Untersuchung empfohlen, bevor Entscheidungen getroffen werden. Solche falsch positiven oder aber auch falsch negativen Ergebnisse (d.h. es wird keine Trisomie festgestellt, obwohl das Kind betroffen ist) können verschiedene aber meist erklärbare Ursachen haben. Zum Beispiel können ein sehr niedriger Anteil kindlicher DNA im mütterlichen Blut, sogenannte Mosaikbefunde oder selten auch mütterliche Erkrankungen zu solchen Befunden führen.

Quelle:

PD Dr. Isabel Filges / FMH und FAMH Medizinische Genetik / Basel