Seltene Krankheiten bei Kindern und Jugendlichen – der lange Weg zur Diagnose

Ist mein Baby gesund, entwickelt es sich normal und altersgerecht? Weshalb kann das gleichaltrige Kind der Freundin schon krabbeln, während sich das Eigene nur unbeholfen auf dem Bauch hin und her bewegt?

Solche und ähnliche Fragen beschäftigen viele junge Eltern und veranlassen sie dazu, sich im Internet zu informieren, wohl gemeinte Ratschläge einzuholen oder den Kinderarzt aufzusuchen. Dazu sei gesagt, dass sich jedes Kind individuell entwickelt und sein eigenes Tempo vorgibt. Die Spannbreite von «normal» ist bekanntlich gross und nur bei einem sehr kleinen Prozentsatz ist tatsächlich eine Krankheit Ursache von Entwicklungsauffälligkeiten. Und doch muss eben auch daran gedacht werden. Daran, dass hinter der anhaltenden Trink- und Essschwäche, dem schwachen Muskeltonus oder dem grossen Entwicklungsrückstand eine seltene Krankheit stecken könnte.

Dem Mutterinstinkt folgen

Viele Mütter berichten in dem Zusammenhang von diesem: «speziellen Gefühl, dass mit meinem Kind etwas nicht in Ordnung ist.» Demgegenüber steht häufig der Kinderarzt, für den seltene Krankheitsbilder in der Praxis eben auch selten sind und der beruhigt: «Nur keine Sorgen, Ihr Kind ist einfach etwas langsamer, das wird schon». Betroffene Eltern erzählen immer wieder, dass sie mit ihren Befürchtungen lange nicht ernst genommen und immer wieder vertröstet werden, dass sie beginnen an sich zu zweifeln und sich unverstanden fühlen. In vielen Fällen dauert es zu lange, bis weiterführende Untersuchungen gemacht werden und im Idealfall am Ende eine Diagnose gestellt werden kann. Im Idealfall deshalb, weil nur 5 Prozent der rund 8000 seltenen Krankheiten erforscht sind und betroffene Familien manchmal jahrelang oder vergeblich auf eine Diagnose warten.

350 000 betroffene Kinder und Jugendliche in der Schweiz

Tatsächlich ist jede einzelne der rund 8000 seltenen Krankheit selten, in der Summe sieht das aber anders aus. So sind in der Schweiz 350 000 Kinder und Jugendliche von einer seltenen Krankheit betroffen, rund ein Drittel der kleinen Patienten in den universitären Kinderspitälern werden wegen einer seltenen Krankheit behandelt. Diese Zahlen zeigen, wie wichtig es ist, dass Kinderärzte, Gynäkologen und Kinderspitäler sensibilisiert sind für das Thema «seltene Krankheiten» und junge Eltern mit ihren Sorgen ernst nehmen. Auch wenn am Ende glücklicherweise in den vielen Fällen Entwarnung gegeben werden kann.

Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten KMSK

Anlaufstelle für betroffene Eltern und kostenlose KMSK Wissensbücher: www.kmsk.ch

Recht auf Betreuungsurlaub

Das Bundesamt für Sozialversicherungen BSV hat per 1. Juli 2021 ein neues Gesetz verabschiedet. Dieses soll die Vereinbarkeit von Erwerbstätigkeit und Angehörigenpflege verbessern und Eltern, die ein schwer beeinträchtigtes Kind pflegen, entlasten. Neu haben Eltern, die ein Kind mit einer seltenen Krankheit pflegen, Anrecht auf 14 Wochen bezahlten Betreuungsurlaub. 

Crowdfunding für betroffene Eltern

Du möchtest einem betroffenen Kind gezielt helfen und bessere Lebensqualität schenken? Dann bist du beim KMSK-Crowdfunding des Fördervereins für Kinder mit seltenen Krankheiten genau richtig! Mit einer gebundenen Spende ermöglichst du die Erfüllung nachhaltiger Wünsche. So etwa Therapien, die von der IV oder Krankenkasse nicht übernommen werden oder Hilfsmittel zur Erleichterung des Alltags.

Hier geht's zur Crowdfunding Plattform

Autorin:
Manuela Stier, Initiantin & Geschäftsleitung Förderverein KMSK